Zdravilo Urbagen sta v klinični študiji doslej prejela dva otroka s sindromom CTNNB1, in sicer deček Urban in deklica s Portugalske. Po navedbah UKC Ljubljana se je zdravilo doslej izkazalo kot varno, saj pri nobenem ni prišlo do resnejših zdravstvenih zapletov. Pri obeh opažajo tudi izboljšanje na gibalnem področju ter v grobi in fini motoriki.

Urban je gensko terapijo prejel decembra 2025, deklica s Portugalske pa v začetku maja letos. Tretji otrok bo terapijo prejel septembra, je za STA zapisal predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar, ki vodi klinično študijo.

Zaenkrat brez resnejših zapletov

Operacija deklice je potekala brez večjih zapletov, po njej pa je hitro okrevala. Deklica je v domačem okolju, počuti se dobro, a redno prihaja na preglede v bolnišnico. Osredkar je dodal, da ima deklica sicer nekaj težav zaradi sočasne terapije s steroidi, ki jo mora po protokolu študije prejemati po genski nadomestni terapiji, vendar gre najverjetneje za prehodne težave.

"Zaenkrat pri nobenem od zdravljenih otrok ni prišlo do resnejših zdravstvenih zapletov, kar pomeni, da primarni cilj študije, oceniti varnost zdravljenja, zaenkrat dosegamo," je zapisal Osredkar.

Pri enem otroku se je na možganih sicer pokazala vnetna lezija, ki se je umirila, stanje zdaj spremljajo. Pri enem otroku je prehodno prišlo do nenadzorovanih gibov okoli ust, a se je stanje umirilo. Pri obeh je prisotna blažja dislipidemija. Neodvisna komisija, ki spremlja varnost bolnikov in jo o vseh zapletih sproti obveščajo, zaenkrat dovoljuje nadaljevanje študije.

Učinkovitost zdravila potrjujejo tudi starši obeh otrok in standardizirane lestvice, s katerimi ju ocenjujejo, je dodal Osredkar. Razvoj otrok bodo v okviru študije spremljali naslednjih pet let.

Urbanovi prvi koraki in prve besede

Urbanov napredek je v zapisu na Facebooku opisala njegova mama ter ustanoviteljica in predsednica fundacije CTNNB1 Špela Miroševič. "V teh sedmih mesecih smo doživeli veliko 'prvič'. Urban je prvič rekel besedo mama in poskuša z besedami vse bolj izražati svoje želje. Naredil je prve samostojne korake. Še vedno je daleč od samostojne hoje, vendar danes za rokico prideva skoraj kamorkoli. V trgovino gre brez vozička, je čisto navdušen, prvič se je peljal po tekočih stopnicah in prehodil cel živalski vrt. Je vse bolj stabilen in čvrst," je zapisala.

Največjo spremembo pa zaznava ponoči. Pred prejemom terapije so noči pogosto prebedeli, zdaj pa Urban doma prespi tudi enajst ur skupaj. Napredek so pokazala tudi klinična testiranja, kjer je Urban po šestih mesecih bistveno izboljšal rezultate predvsem na področju fine motorike, grobe motorike, pa tudi malo razumevanja in govora, je opisala Miroševič.

Pomoč se nadaljuje: Zbiranje sredstev za malo Loro

Ob tem se je zahvalila celotni ekipi Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana in donatorjem. Dodala je, da danes sredstva zbirajo za druge otroke, kot je deklica Lora, za katero razvijajo prvo gensko terapijo za GAND sindrom.

Donacije zbira društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki na TRR SI56 0400 1004 7069 045 (sklic SI99, namen Lora) oziroma s SMS-sporočilom LORA5 ali LORA10 na 1919.