Na današnji dan, 17. aprila, obeležujemo svetovni dan hemofilije. Strokovnjaki opozarjajo, da številni ljudje z motnjami strjevanja krvi še vedno ostajajo nediagnosticirani ali pa diagnozo prejmejo prepozno, kar lahko vodi v resne zdravstvene zaplete in slabšo kakovost življenja, piše Slo24.
Simptomi so odvisni od stopnje pomanjkanja faktorjev strjevanja
Na novinarski konferenci Društva hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi Slovenije so izpostavili izzive zgodnjega odkrivanja teh bolezni ter velik vpliv pravočasnega zdravljenja na življenje bolnikov. Poudarili so tudi dejstvo, da so pri ženskah simptomi pogosto spregledani.
Motnje se pri ženskah namreč pogosto kažejo v obliki močnih menstrualnih krvavitev ali krvavitev po porodu, saj gre predvsem za sluznične krvavitve. Simptomi bolezni so sicer odvisni od stopnje pomanjkanja faktorjev strjevanja.
Pri blažjih oblikah bolezni se krvavitve običajno pojavijo šele po operacijah ali poškodbah, pri težjih pa lahko pride do pogostih in spontanih krvavitev.
Med najpogostejše znake sodijo dolgotrajne krvavitve iz ran, pogoste in obsežne modrice, krvavitve po zobozdravstvenih posegih, bolečine in otekline v sklepih ter kri v urinu ali blatu. Pri najtežjih oblikah lahko pride tudi do krvavitve v možgane, a je to zelo redek zaplet.
Velik pomen zgodnjega prepoznavanja bolezni
Tudi specialistka medicinske biokemije in genetike Helena Podgornik je opozorila na pomen zgodnjega prepoznavanja in napredne diagnostike. Pri dednih oblikah bolezni so tako družine pogosto že vnaprej seznanjene z možnostjo prenosa, zato se diagnostični postopki načrtujejo že pred rojstvom ali takoj po njem, kar omogoča hitrejše ukrepanje.
Dandanes zdravljenje hemofilije temelji predvsem na nadomeščanju manjkajočih faktorjev strjevanja, vse pogosteje pa se uporabljajo tudi sodobnejše terapije. A kljub vsemu lahko pride do zapletov, kot so notranje krvavitve, poškodbe sklepov, težave z dihanjem pri krvavitvah v predelu vratu ter v redkih primerih tudi okužbe ali zmanjšana učinkovitost zdravljenja zaradi odziva imunskega sistema, še piše Slo24.
