V teh dneh smo lahko spremljali povratek mladega Jake, ki se je vrnil iz Amerike po večmesečnem zdravljenju zaradi redke mišične bolezni. Tudi tokrat so na pomoč priskočili Slovenci, ki so v okviru zbiralne akcije zbrali kar 2,5 milijonov evrov. Takšnih primerov v zadnjih letih ni malo, jabolko spora pa je predvsem financiranje dragih zdravljenj v tujini, saj ZZZS ne pokriva vsega. Državni zbor je pred kratkim sprejel Zakon o javnem skladu za napredno zdravljenje redkih bolezni, s katerim bi se vzpostavila sistemska pot za financiranje, kadar bi bile možnosti za zdravljenje v Sloveniji izčrpane, vendar se pojavlja vprašanje ali bo tudi to prineslo izboljšave na tem področju.  

O kakšni količini denarja je govora?

Na Zavodu za zdravstveno zavarovanje Slovenije so nam pojasnili, da vseh izdatkov za zdravljenje redkih bolezni ne spremljajo posebej, izjemo predstavljajo izdatki za zdravila, kjer je na evropski ravni opredeljeno, katera zdravila imajo t.i. status sirote (zdravila za redke bolezni).

Iz posredovanih podatkov je razvidno, da so se v zadnjem desetletju izdatki za zdravila znatno povečali, hkrati pa se je povečalo tudi število oseb, ki so jih prejemale. Posebej izrazita rast je vidna v zadnjih dveh letih, ko so se povečali tako skupni izdatki kot število oseb.

Izdatki se iz leta v leto povečujejo

Pri ZZZS dodajajo, da si nenehno prizadevajo za izboljšanje dostopnosti zdravljenja redkih bolezni, kar potrjuje tudi stalno širjenje obsega zdravil in zdravljenj redkih bolezni v Sloveniji. Zadnja analiza ZZZS kaže, da so za zdravila, ki imajo uraden status "zdravilo sirota" v letu 2025 namenili skoraj 12 milijonov evrov več kot leta 2024. Izdatki so se dvignili iz 77,6 na 89,4 milijonov evrov.

V tem obdobju se je število oseb, ki prejemajo ta zdravila, povečalo za skoraj 300, iz 1.412 v 2024 na 1.703 oseb v 2025.

Samo v letu 2025 je ZZZS na financiranje uvrstil 49 novih zdravil, živil in novih terapevtskih indikacij (25 na pozitivno listo, 23 na seznam dragih bolnišničnih zdravil ter eno na seznam ambulantnih zdravil).

Ideja o javnem skladu nedorečena

Glede novega zakona so na ZZZS zadržani. Po eni strani zavod podpira cilj zakona, da se bolnikom z redkimi boleznimi omogoči dostop do naprednih zdravljenj tudi v primerih, ko jih ni mogoče financirati iz obveznega zdravstvenega zavarovanja, ob tem pa so opozorili Državni zbor, da mora biti takšna ureditev pravno jasna, celovita in jasno razmejena od sistema obveznega zdravstvenega zavarovanja.

Med pomembnejšimi odprtimi vprašanji ZZZS izpostavlja starostno omejitev, po kateri bi bili do financiranja iz sklada upravičeni le otroci.

»Takšna izključitev odraslih je lahko ustavnopravno sporna z vidika načela enakosti. Če so pogoji za zdravljenje vezani predvsem na zdravstveno stanje – redko bolezen, življenjsko ogroženost, izčrpane možnosti zdravljenja in pričakovano korist zdravljenja – je treba posebej utemeljiti, zakaj naj bi bila starost 18 let odločilno merilo. Redka bolezen se namreč lahko začne v otroštvu in traja vse življenje ali pa se diagnosticira šele v odrasli dobi,« opozarjajo na ZZZS.

Zakon bo moral biti dodelan

ZZZS je s ciljem izboljšanja zakona opozoril tudi na nekatere druge nejasnosti. Po njihovem mnenju ni dovolj jasno določeno, kdaj financiranje zagotavlja sklad in kdaj obvezno zdravstveno zavarovanje (OZZ), kakšen je učinek odločitve ZZZS o zdravljenju, kaj se zgodi ob poznejšem prehodu zdravljenja v financiranje iz obveznega zdravstvenega zavarovanja ter kdo krije spremljajoče stroške, nadomestila in stroške kliničnih preskušanj. V prihodnje si želijo tudi jasnejše ureditve izmenjave podatkov med skladom in ZZZS.

Mnoge družine bijejo bitko s časom

Društvo Viljem Julijan je eno izmed društev, ki se aktivno ukvarja z zbiranjem sredstev za otroke z redkimi genetskimi boleznimi. Kot je pojasnil dr. Nejc Jelen, predsednik društva, se je v zadnjih petih letih na njih obrnilo sedem družin, ki imajo otroka z redkimi genetskimi boleznimi.

Vse družine so iskale pot do novega, naprednega zdravljenja, ki v Sloveniji takrat ni bilo dostopno in ga obvezno zdravstveno zavarovanje ni krilo. Vse družine so imele skupen imenovalec – za ozdravitev otroka so morali v bitko s časom, zneski za zdravila pa so presegali milijon evrov. Jelen opozarja, da govorimo o primerih, ki jih je prevzelo zgolj njihovo društvo, v Sloveniji pa jih je še bistveno več.

Otrok mora zdravljenje prejeti čim prej

Od sedmih otrok so zdravljenje prejeli štirje, katerim se je stanje izboljšalo. Predsednik Društva Viljem Julijan ob tem poudari, da se pri naprednih zdravljenjih, kot je denimo genska terapija, ne govori vedno o popolni ozdravitvi:

»Pri mnogih redkih genetskih boleznih je velik uspeh že to, da se napredovanje bolezni ustavi ali upočasni in otrok ohrani sposobnosti, ki bi jih sicer izgubil. Prav zato je tako pomembno, da otrok zdravljenje prejme čim prej.«

Preveč rigidnosti, premalo časa

Medtem ko podatki ZZZS kažejo rast bolnikov in izdatkov, pa društvo sodelovanje z njimi ocenjuje kot »zelo zahtevno in počasno«. Medtem ko razumejo, da mora zavod delovati v okviru pravil in razpoložljivih sredstev, pa je pri redkih boleznih čas odločilnega pomena.

»Številna napredna zdravljenja so učinkovita le do določene starosti otroka ali do določene stopnje bolezni, zato lahko vsak mesec čakanja pomeni nepopravljivo izgubo. Postopki z vlogami, mnenji konzilijev, dopolnitvami in pritožbami trajajo mesece. Za starše, ki hkrati skrbijo za težko bolnega otroka, je to izjemna dodatna obremenitev. Težave ne vidimo v posameznikih, temveč v sistemu, ki ni bil zasnovan za tako hitro razvijajoče se področje medicine,« opozarjajo v društvu.

V Društvu Viljem Julijan so bili prvi pobudniki ustanovitve državnega sklada, zato upajo, da bo dejansko zaživel v praksi in hkrati pomenil razbremenitev za starše in upanje za otroke.

Koliko denarja bi morali zagotoviti letno?

Ali bodo sredstva sklada zadostovala za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi, je v tem trenutku težko napovedati. Tudi v društvu ocenjujejo, da natančne ocene ne morejo podati, saj se nova zdravljenja nenehno razvijajo. Kot so dodali, je nemogoče predvideti, koliko novih zdravil bo v posameznem letu odobrenih in ali bo tedaj v Sloveniji otrok z ustrezno redko boleznijo.

»Že en sam primer lahko pomeni strošek več milijonov evrov, saj napredna zdravila, zlasti genske terapije, sodijo med najdražja zdravila na svetu. Država za sklad predvideva od 10 do 12 milijonov evrov na leto iz nerazporejenega dela dohodnine. Ali bo to dovolj, bo pokazala praksa,« pojasnjujejo v društvu.

Od kod bo država dobila denar?

Ob ustanovitvi javnega sklada je bilo rečeno, da bo država zagotovila 10 milijonov evrov namenskega premoženja. Tekoče financiranje za zdravljenje bo temeljilo na več virih, predvsem se računa na nerazporejeni del 1 odstotka dohodnine, ki po trenutnih ocenah znaša od 10 do 12 milijonov evrov letno.

Sklad bi lahko po ocenah letno financiral zdravljenje od pet do deset otrok, skupna vrednost terapij pa bi znašala od 10 do 20 milijonov evrov.