Ko govorimo o krvnih skupinah, običajno pomislimo na A, B, AB in 0 ter pozitiven ali negativen Rh-faktor. Toda to je le majhen del precej bolj zapletenega sistema.
Raziskovalci iz britanske organizacije NHS Blood and Transplant ter Univerze v Bristolu so razrešili uganko, ki je znanstvenike begala več kot pol stoletja. Identificirali so genetsko ozadje izjemno redkega krvnega antigena AnWj in s tem vzpostavili krvnoskupinski sistem, imenovan MAL.
Skrivnost se je začela že leta 1972
Vse se je začelo pred več kot 50 leti. Leta 1972 so znanstveniki odkrili antigen AnWj, vendar niso vedeli, katero genetsko ozadje ima oziroma kateri protein ga nosi na površini rdečih krvničk. Uganka je bila še toliko težja, ker je AnWj prisoten pri več kot 99,9 odstotka ljudi. Ljudje, ki ga nimajo zaradi podedovanih genetskih značilnosti, so zato izjemno redki.
Raziskovalcem je na koncu uspelo ugotoviti, da je AnWj povezan z beljakovino Mal. Pri ljudeh s podedovano AnWj-negativno krvjo so odkrili spremembe oziroma delecije v genu MAL, zaradi katerih na njihovih rdečih krvničkah omenjene beljakovine ni. S tem so lahko po desetletjih raziskovanja pojasnili genetsko osnovo skrivnostnega antigena.
Zakaj je odkritje tako pomembno?
Čeprav gre za izjemno majhno število ljudi, ima lahko odkritje zanje velik pomen. Če je oseba AnWj-negativna in razvije protitelesa proti antigenu AnWj, lahko transfuzija AnWj-pozitivne krvi povzroči transfuzijsko reakcijo. Ker ima antigen velika večina prebivalstva, je iskanje ustrezne krvi za takšne bolnike lahko zelo zahtevno. Zdaj, ko raziskovalci poznajo genetsko ozadje, je mogoče razvijati genetske teste, s katerimi bodo lažje prepoznali tako redke bolnike kot potencialne krvodajalce.
»Genetsko ozadje AnWj je bilo skrivnost več kot 50 let,« je ob objavi raziskave povedala Louise Tilley iz mednarodnega referenčnega laboratorija za krvne skupine pri NHS Blood and Transplant. Sama se je z uganko ukvarjala skoraj dve desetletji.
Krvnih skupin je veliko več, kot smo se učili v šoli
Odkritje obenem pokaže, kako poenostavljeno običajno govorimo o krvnih skupinah. A, B, AB in 0 namreč pripadajo sistemu ABO, medtem ko je Rh drug krvnoskupinski sistem.
Mednarodno združenje za transfuzijsko medicino je MAL priznalo kot 47. krvnoskupinski sistem. Ob njegovi potrditvi je bilo v 47 sistemih priznanih skupno 366 različnih antigenov. MAL je tako še en dokaz, da je človeška kri bistveno bolj kompleksna, kot se zdi na prvi pogled.
Nekateri se brez antigena rodijo, pri drugih lahko izgine zaradi bolezni
Pri tem obstaja še ena zanimivost. Odsotnost antigena AnWj ni vedno podedovana. Pri nekaterih ljudeh je lahko njegovo izražanje zavrto zaradi določenih krvnih bolezni ali nekaterih vrst raka.
Podedovana oblika je precej redkejša. V raziskavo je bilo vključenih pet genetsko AnWj-negativnih posameznikov, med analiziranimi vzorci pa je bil tudi vzorec ženske, pri kateri so odsotnost antigena prvič odkrili v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja.
