Sklad Viljem Julijan: “Uspelo nam je! Pobuda za spinalno mišično atrofijo je bila sprejeta”

Iz Sklada Viljema Julijana so sporočili, da je pobuda, da bi bilo v Sloveniji izvedeno testiranje novorojenčkov za zelo hudo življenjsko ogrožajočo redko bolezen – spinalno mišično atrofijo, bila sprejeta.

V Društvu Viljem Julijan so lansko jesen na Ministrstvo za zdravje in pristojne zdravstvene institucije naslovili pobudo, da v obstoječi nacionalni program presejanja vključijo spinalno mišično atrofijo in tudi nekatere druge prirojene bolezni, za katere bi bilo to nujno potrebno.

Spinalna mišična atrofija (SMA) je zelo težka prirojena bolezen, ki je bila donedavnega povsem neozdravljiva. Povzroča propadanje mišic po celem telesu in posledično hudo invalidnost ter pogosto tudi zgodnjo smrt. Bolniki so večinoma otroci. V Sloveniji je okrog 30 otrok z SMA, vsako leto pa se v povprečju rodita eden do dva otroka s to boleznijo, zapišejo na družabnih omrežjih.

Navadno zdravniki bolezen odkrijejo prepozno

“Sedaj za SMA že nekaj let obstajajo zelo dobra revolucionarna nova zdravila, vendar pa je trenutno žal tako, da zdravniki zelo pozno – šele po nekaj mesecih ali po letu dni – ugotovijo, da ima otrok to bolezen in da potrebuje zdravila. To pa pomeni, da pri otroku do tedaj v telesu že nastane nepopravljiva škoda, ki je zdravila ne morejo več odpraviti. Tako otroci z SMA danes kljub vsem izjemnim zdravilom še vedno ne morejo hoditi in so invalidni, kar je svojevrstna tragedija,” pojasnijo v skladu.

V kolikor bi skozi program testiranja novorojenčkov že ob rojstvu ugotovili, da ima to bolezen in bi takoj prejel zdravilo, bi to pomenilo, da bi lahko imel otrok praktično normalno življenje – lahko bi hodil, tekel in skakal kot njegovi sovrstniki. To potrjujejo tudi raziskave v tujini, zapišejo v objavi na družabnih omrežjih. Pri pobudi so se povezali z organizacijo SMA Europe

“Zelo smo veseli, da sta Zdravstveni svet in Razširjen strokovni kolegij za pediatrijo na Ministrstvu za zdravje nedavno pozitivno sprejela našo pobudo in da so se odločili, da bodo spinalno mišično atrofijo vključili v presejanje novorojenčkov. Prav tako bodo presejanje razširili še na nekatere druge bolezni, za kar smo dali pobudo tudi v našem društvu,” povedo.

“V Društvu Viljem Julijan zato apeliramo na Ministrstvo za zdravje ter vse pristojne institucije, da naredijo vse v svoji moči, da bomo v Sloveniji novorojenčke začeli čim prej testirati za to strašno bolezen. Z Gregorjem – SoulGreg Artist in Nino si bomo vsekakor z vsem srcem prizadevali za to,” zapišejo ob koncu.