Raziskovalci Medicinske fakultete UM so odkrili novo mutacijo, ki povzroča nov specifični tip monogenske dedne bolezni.
V družbi najboljših
Center za humano genetiko in farmakogenetiko Medicinske fakultete Univerze v Mariboru stoji ob boku drugim najnaprednejšim inštitutom in laboratorijem po svetu, ki se ukvarjajo z dednimi boleznimi, mutacijami in podobnim.
Poznani so po lastnih raziskavah, izvajajo pa tudi lastne projekte. Ti pokrivajo denimo raziskave astme do rakavih obolenj in endokanabinoidnega sistema. Njihova raziskovalna ekipa je odkrila novo mutacijo, ki je po vezana s kožnimi znamenji in rakom na črevesju.
Njihova raziskovalna ekipa je odkrila novo mutacijo, ki je po vezana s kožnimi znamenji in rakom na črevesju.
Center za humano genetiko in farmakogenomiko Medicinske fakultete Univerze v Mariboru je že večkrat beležil odmevne znanstvenoraziskovalne uspehe. Tokratno odkritje so raziskovalci predstavili tudi v znanstveni reviji za medicinsko genetiko Molecular Genetics and Genomic Medicine.
Fotografija iz poročila v reviji Molecular Genetics and Genomic Medicine.
S svojim prispevkom so na svetovno karto človeškega genoma postavili novo mutacijo oz. zamenjavo posameznega nukleotida, predlagali klasifikacijo nove bolezni in pod odkritje pripisali ime Medicinske fakultete Univerze v Mariboru.
Monogenska dedna bolezen odkrita v UKC Maribor
Mutacija, ki so jo odkrili, se zgodi na genu KITLG in povzroča monogensko dedno bolezen kože. Našli so jo pri treh osebah iz iste družine, ki so se zdravili na UKC Maribor. Raziskava je potrdila, da so bili prvi na svetu, ki so opazili to mutacijo. Ugotovili so tudi, da je povezana z vrsto raka adenokarcin debelega črevesja.
Dognanja so objavili v reviji Molecular genetics and Genomic medicine in uvrstili mutacijo ter bolezen na vedno rastoč katalog človeškega genoma.
