Sklad Viljem Julijan je predstavil dvomesečnega dečka Naceta, ki bi moral čim prej prejeti posebno zdravilo. To je pri nas sicer dostopno, a ga morajo zdravniki posebej odobriti. “Ker bolezen vsakodnevno napreduje, je pomemben prav vsak dan,” opozarjajo. Nace je bil ob rojstvu običajen in ‘zdrav’ otrok, a je patronažna sestra ob obisku na domu opazila, da ne pridobiva dovolj teže, zato ga je pediatrinja pod nujno napotila na pediatrično kliniko. Tam so ugotovili, da ima kalcinacijo žil in ciste v glavi, nizko število trombocitov in levkocitov, visoke vrednosti natrija in klora v krvi, dve luknjici v srčku, zadebeljen pljučni intersticij in pljučno hipertenzijo ter nizko saturacijo kisika v krvi.
Bolezen pomeni nepopravljivo škodo
Nace ima namreč hudo redko bolezen, sindrom Aicardi-Goutières, ki je lahko tudi smrtonosen, povzroča pa težko, nepopravljivo in trajno poškodbo možganov ter druge hude zdravstvene posledice. Čeprav bolezen pri Nacetu vsakodnevno napreduje, pa obstaja zdravilo baricitnib (Olumiant), za katero so znanstvene klinične študije pokazale, da bi bolezen lahko zaustavilo, a morajo njegovo uporabo dodatno odobriti zdravniki.
Kot pravijo v Skladu Viljem Julijan, je študija iz ZDA pokazala, da se je klinično stanje bolnikov izboljšalo oziroma so se težave zmanjšale ob uvedbi terapije z zdravilom baricitinib (Olumiant), ki se sicer uporablja za zdravljenje revmatoidnega artritisa. Zdravilo je dostopno tudi pri nas, vendar ne za zdravljenje interferonopatije. Zato bi morali pri Nacetu uporabiti baricitinib na način ‘off-label’, kar pa mu lahko omogoči zdravnik oziroma zavod za zdravstveno zavarovanje, pravijo v skladu in opozarjajo, da je pri vsem tem ključno to, da se zdravljenje začne čim prej, saj bolezen vsakodnevno napreduje in povzroča nepopravljive in trajne poškodbe možganov.
