Spinalna mišična atrofija (SMA) je zelo huda, življenjsko ogrožajoča redka genetska bolezen, ki večinoma prizadene že otroke in povzroča invalidnost ter je lahko tudi smrtna. Hkrati je SMA ena redkih genetskih bolezni, za katero so v zadnjih letih razvili revolucionarna nova zdravila, ki omogočajo zdravljenje te bolezni, vendar ne v klasičnem pomenu. SMA je namreč progresivna in degenerativna genetska bolezen pri kateri odmirajo zelo pomembne živčne celice, ki povezujejo hrbtenjačo z mišicami ter so nujni za gibanje in premikanje. To se začne dogajati še preden se pri otroku pojavijo prvi simptomi bolezni, ki so zmanjšane gibalne sposobnosti, ki se stopnjuje v invalidnost in negibnost ter v najhujših primerih v smrt.

V Sloveniji je trenutno okrog 35 otrok in mladih s spinalno mišično atrofijo. Znanstvene študije kažejo, da se s to boleznijo rodi približno 1 otrok na 10.000 rojstev. V Sloveniji se letno rodi približno 20.000 otrok, kar pomeni, da se teoretično v naši državi vsako leto rodita 1 do 2 otroka s SMA. Med njimi je tudi 2-letni Anže je najmlajši mali borec v Slovenji, ki je v preteklih dneh na fizioterapevtski obravnavi prvič stal na svojih nogicah za celih 20 minut, kar je sicer za otroke v njegovi starosti nekaj povsem običajnega. Eden najbolj znanih primerov malih borcev z omenjeno boleznijo, je tudi deček Kris, ki je pri zbiranju sredstev za njegovo operacijo, pravzaprav povezal vso Slovenijo.

Testiranje novorojenčkov ključnega pomena

V Društvu Viljem Julijan so zato lansko jesen na Ministrstvo za zdravje in pristojne zdravstvene institucije naslovili pobudo, da v obstoječi nacionalni program presejanja vključijo spinalno mišično atrofijo in tudi nekatere druge prirojene bolezni, za katere bi bilo to nujno potrebno. “Testiranje novorojenčkov za določene redke bolezni je nujnega pomena in sicer v primeru bolezni, ki jih je mogoče zdraviti in pri kateri je z zgodnjo diagnozo mogoče bistveno izboljšati zdravstveno stanje otroka ter preprečiti razvoj hudih ali celo smrtonosnih simptomov,” pojasnjuje dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.

Posledično bodo otroci s SMA, kljub temu, da prejemajo nova zdravila, verjetno ostali invalidi celotno življenje, četudi jim ta zdravila drugače rešijo življenje. Če pa bi se otrokom s SMA skozi program presejanja novorojenčkov postavila diagnoza za SMA že ob rojstvu ter bi nato takoj dobili zdravljenje, bi jim ta zdravila omogočila celo normalen razvoj in bi lahko tudi hodili, tekali in skakali, saj bi s tem preprečili odmiranje živčnih celic v prvih tednih in mesecih življenja.

Trenutno v Sloveniji diagnozo za SMA pri otroku postavijo šele potem, ko že nastopijo težki simptomi, kar je običajno šele pri nekaj mesecih starosti ali še pozneje, to pa pomeni, da do tedaj v telesu otroka že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi zdravljenje z novimi zdravili ne more več popraviti.

Testiranje novorojenčkov za določene redke bolezni je nujnega pomena in sicer v primeru bolezni, ki jih je mogoče zdraviti in pri kateri je z zgodnjo diagnozo mogoče bistveno izboljšati zdravstveno stanje otroka ter preprečiti razvoj hudih ali celo smrtonosnih simptomov.

“Živčne celice, ki odmrejo, se namreč kljub zdravljenju ne morejo obnoviti in so za vedno izgubljene. Posledično bodo otroci s SMA, kljub temu, da prejemajo nova zdravila, verjetno ostali invalidi celotno življenje, četudi jim ta zdravila drugače rešijo življenje. Če pa bi se otrokom s SMA skozi program presejanja novorojenčkov postavila diagnoza za SMA že ob rojstvu ter bi nato takoj dobili zdravljenje, bi jim ta zdravila omogočila celo normalen razvoj in bi lahko tudi hodili, tekali in skakali, saj bi s tem preprečili odmiranje živčnih celic v prvih tednih in mesecih življenja,” opozarja dr. Jelen.

Presejanje stalna praksa tudi drugod

Presejanje novorojenčkov je vzpostavljeno v vseh razvitih državah. Pri tem države testirajo otroke za različno število bolezni. Za SMA novorojenčke trenutno testirajo v mnogih zveznih državah v ZDA, obenem pa se načrtuje to testiranje v številnih državah v Evropi. V državah kot so Nemčija, Belgija in Italija so že potekale oz. potekajo pilotne študije, medtem ko jih v drugih državah še načrtujejo.

Nato bo potrebno zagotoviti tudi financiranje ter urediti laboratorijsko infrastrukturo in opremo. Vsekakor je to kompleksen projekt in v našem društvu upamo, da se bo s testiranjem novorojenčkov pričelo v najkrajšem možnem času, ta trenutek pa je težko napovedovati, kdaj bi to lahko bilo.

Organizacija SMA Europe, s katero v Društvu Viljem Julijan aktivno sodelujemo, pobudo za vključitev spinalne mišične atrofije v nacionalne programe testiranja izvaja na ravni celotne Evrope in ima postavljen cilj, da bo to testiranje uvedeno v vseh državah do leta 2025. Da bo testiranje postalo redna praksa tudi v Sloveniji, je potrebno pripraviti ustrezno vlogo za nov zdravstveni program, ki mora iti v presojanje pri ustreznih zdravstvenih institucijah. “Nato bo potrebno zagotoviti tudi financiranje ter urediti laboratorijsko infrastrukturo in opremo. Vsekakor je to kompleksen projekt in v našem društvu upamo, da se bo s testiranjem novorojenčkov pričelo v najkrajšem možnem času, ta trenutek pa je težko napovedovati, kdaj bi to lahko bilo,” razlaga dr. Jelen.

Zelo smo veseli, da ima naša pobuda v Sloveniji visoko podporo. Najbolj pomembno je, da jo podpirajo ustrezni zdravstveni strokovnjaki, predvsem na Pediatrični kliniki v UKC Ljubljana. Pri tem bi še posebej radi izpostavili podporo dr. Damjana Osredkarja, predstojnika Oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, ki si za vpeljavo testiranja za SMA tudi aktivno prizadeva. Pobudo je prav tako podprl Zdravstveni svet pri Ministrstvu za zdravje ter Razširjen strokovni kolegij za pediatrijo, ki je sprejel sklep, da bodo v nacionalni program presejanja vključili SMA in nekatere druge redke bolezni, kot je cistična fibroza.

Pobuda društva pa je pri nas sicer naletela na pozitivne odzive. “Zelo smo veseli, da ima naša pobuda v Sloveniji visoko podporo. Najbolj pomembno je, da jo podpirajo ustrezni zdravstveni strokovnjaki, predvsem na Pediatrični kliniki v UKC Ljubljana. Pri tem bi še posebej radi izpostavili podporo dr. Damjana Osredkarja, predstojnika Oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, ki si za vpeljavo testiranja za SMA tudi aktivno prizadeva. Pobudo je prav tako podprl Zdravstveni svet pri Ministrstvu za zdravje ter Razširjen strokovni kolegij za pediatrijo, ki je sprejel sklep, da bodo v nacionalni program presejanja vključili SMA in nekatere druge redke bolezni, kot je cistična fibroza,” še pojasnjuje dr. Jelen.