V Sloveniji se na približno dve leti rodi dojenček z redko obliko ataksije – s Friedreichovo ataksijo. Na prvi pogled oseba s Friedreichovo ataksijo deluje le »malo štorasta«, prav zato je v nekaterih primerih to obliko ataksije težje prepoznati. Strokovnjaki ocenjujejo, da v Sloveniji nekateri še ne vedo, da živijo s to redko dedno boleznijo, čeprav njene simptome najverjetneje že občutijo.

“Izgledalo je tako, kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana”

Nike Rappl Vencelj je začetek svojega otroštva preživela povsem enako kot njeni vrstniki. Od njih se je na prvi pogled razlikovala le po tem, da se je večkrat spotaknila. Kot otrok je zbolela za atipično pljučnico, a se je po obisku osebne zdravnice in specialistov domov vrnila s povsem nepovezano diagnozo – Friedreichovo ataksijo: “Zdravniki so sprva sumili, da gre za blago obliko artritisa, vendar nihče ni bil povsem prepričan. Po dodatnih pregledih so me napotili k psihologinji – morda so menili, da je del težav tudi psihosomatski. Psihologinja je opazila, da imam v rokah blag tremor, sem bolj počasna, lahko bi rekla kar, da sem bila štorasta. Malo čudno, saj mi motorika nikoli ni povzročala težav. Pa me je napotila naprej k nevrologinji. Hitro mi je postavila diagnozo na osnovi fizičnih znakov – ni reakcije pri patelarnem refleksu, slabše ravnotežje, hitra utrujenost … Kasneje pa je genetski test potrdil FA,” spoznavanje s svojo diagnozo, ki jo je prejela pri dvanajstih letih, opiše Nike.

Potek Friedreichove ataksije pri vsakemu posamezniku izgleda drugače. Nike je največji izziv predstavljala izguba ravnotežja: “Najbolj se je opazila izguba ravnotežja, izgledalo je tako, kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana. Potem pa sem se začela na ta račun spotikati, kdaj tudi pasti, ampak sem to vzela morda kot nek izziv, pa sem se naučila pravilno pasti – da sem imela čim manj poškodb.”

[[image_1_article_79038]]

Veliko pozornosti je tako namenila temu, kam se bo oprla, ko jo bo zaneslo: “Se pa spomnim, da sem se kar natrudila dohajati stvarem – smo šli na ekskurzijo, recimo muzej, kjer sem morala biti pozorna na to, da me ne zanese, ali pa kam se prijeti, namesto da bi sledila razstavi. Izguba ravnotežja je bila glavna ovira, s katero sem se borila in še kar se, od časa korone, ko sem se usedla na voziček in začela več pozornosti dajati na zunanji svet in stvari, ki jih rada počnem,” dodaja Nike.

Nastane zaradi genetske napake

“Friedreichova ataksija (FA) je redka dedna bolezen, ki nastane zaradi genetske napake. Ta povzroči izgubo funkcije gena frataxin (FXN), ki se nahaja na kromosomu 9,” opisuje izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, in dodaja: “V Sloveniji se v povprečju na dve do tri leta rodi oseba s FA. Vemo za dva otroka s to boleznijo.”

Blagi simptomi, ki jih marsikdo ne prepozna kot znake resne bolezni

Doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., specialist nevrolog, predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo, Centra za živčno mišične bolezni na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana, navaja, da v Sloveniji živi okoli dvajset odraslih s Friedreichovo ataksijo, nekaj jih je zelo verjetno nediagnosticiranih, ob tem pa poudarja pomen multidisciplinarnega pristopa: “V Sloveniji ima FA okoli 20 odraslih, nekaj jih je zelo verjetno nediagnosticiranih. Ker so pri FA vpleteni različni organski sistemi, je zelo pomemben multidisciplinarni pristop. Pomembni so simptomatski in podporni pristopi, kot so fizioterapija, logopedska obravnava, kardiološko spremljanje, obravnava sladkorne bolezni, ortopedska oskrba in psihološka podpora. Vsi ti pristopi lahko izboljšajo kakovost življenja.”

Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., ob tem še dodaja, da se “najpogosteje prvi simptomi pojavijo med 5. in 15. letom starosti. Prvi simptomi, ki se običajno pojavijo, so povezani z motnjo koordinacije in ravnotežja, nezanesljiva hoja, težave pri teku in nespretnost pri finih opravilih. Ti simptomi so pogosto sprva blagi in jih starši ali zdravniki morda ne prepoznajo takoj kot znake resne bolezni, s časom pa se slabšajo.”

Odločitev za obisk specialista je lahko težka

Mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, priznava, da so lahko prvi koraki pri odločitvi za pregled pri specialistu težki, a vseeno vse, ki menijo, da imajo morda simptome FA, spodbuja, naj se ne bojijo in naj ne odlašajo z odločitvijo za obisk pri specialistu: »Zgodnja diagnoza omogoča čim zgodnejšo zdravstveno obravnavo. Predvsem pa je pomembno zavedanje, da diagnoza Friedreichove ataksije ne pomeni ‘konca sveta’. Posamezniki s FA lahko s sodobnimi pripomočki in podpornimi storitvami kljub vsemu živijo polno življenje, čeprav morajo vsakodnevne aktivnosti prilagoditi.”

Danes so v Sloveniji dostopne genetske preiskave, ki povečajo možnosti pri odkrivanju oseb s Friedreichovo ataksijo, opisuje izr. prof. dr. Osredkar, dr. med.: “V Sloveniji so genetske preiskave relativno lahko dostopne, zato se pri posameznikih z nevrološkimi težavami večkrat odločimo za genetsko testiranje, kar poveča možnost, da odkrijemo osebe s FA v zgodnejši fazi bolezni. Z zgodnjim genetskim testiranjem in potrditvijo diagnoze lahko preventivne in terapevtske ukrepe uvedemo, še preden se pojavijo resni simptomi. Pričnemo lahko tudi z zgodnjim zdravljenjem, ki lajša simptome in upočasnjuje napredovanje bolezni.”

[[image_2_article_79038]]

”Je kar prijetno, ko pomislim na to, da pravzaprav vem, zakaj moje telo deluje drugače od zdravega. S tem se ne počutiš tako samega, kar se mi zdi pomembno, sploh na začetku, skozi proces sprejemanja svoje bolezni, kasneje pa v deljenju izkušenj in spoznanj,” opisuje Nike.

Podpora pri spoznavanju in življenju z diagnozo

“Ob sodobnih pristopih obravnave bolezni, ki so na voljo tudi osebam v Sloveniji, bo prihodnost novo diagnosticiranih zagotovo bistveno drugačna, kot je bila za tiste pred desetletji,” še dodaja mag. Toman iz Društva distrofikov Slovenije, kjer z motom: “Posameznikom utreti pot v aktivno življenje in jim pomagati k zdravju” nudijo podporo pri iskanju dodatnih informacij po postavitvi diagnoze, o podpornih storitvah društva, uveljavljanju pravic ali pa ustvarjanju povezav z drugimi posamezniki, ki živijo z živčno-mišičnimi obolenji.

Sporočilo za vse, ki se srečujejo s podobnimi izzivi

“Danes uporabljam osebno asistenco, brez tega sem pravzaprav zelo omejena,” opisuje Nike, ki danes, čeprav nekoliko drugače kot vrstniki, življenje zajema s polno žlico. “Sama vztrajam pri tem, da ohranjam fino motoriko rok z ustvarjanjem, kot na primer risanjem, vezenjem, oblikovanjem iz gline, za ‘me time’ grem s psom pomočnikom Skvalom na sprehod v naravo, kjer poslušam vetrček in ptičke, zvečer pa grem rada na kakšen koncert, kjer poplešem in se še malo razgibam. Z asistentkama se razgibavam, potelovadim, hodimo plavat, delam Feldenkrais – to je učenje prek gibanja … Potem pa skupaj kaj skuhamo, počešemo kužka, očistimo terarij in poskrbimo za vsakodnevne stvari, ki jih sama ne zmorem,” svoj vsakdan opiše Nike, ki v vsakem izzivu poišče nov način, da ga premaga.

Vsem, ki se morda srečujejo s podobnimi izzivi, pa sporoča: “Potrebno je, da smo obdani s poštenimi in pozitivnimi ljudmi, ki te spodbujajo, tudi kadar volja pade. Tudi meni se to dogaja, a pomembno je, kako se poberemo nazaj. Pogovarjaj se z drugimi ataksisti, sprašuj in poslušaj. Bodi iznajdljiv … ‘Tega ne morem takole, aha, lahko pa takole!’ Najdi nove poti. Bodi potrpežljiv sam s sabo. Gibaj se, kar pač gre, in bodi zadovoljen s tem. Poslušaj telo in z njim pazljivo delaj.”