Strokovnjaki opozarjajo, da se glede redkih bolezni dogajajo pomembni premiki. Smo na dobri poti, ne pa v brezizhodnem položaju, je bilo denimo slišati na današnji matineji pred svetovnim dnevom redkih bolezni, 28. februarjem. Sodelujoči so izpostavili velik pomen, ki ga imata celostna obravnava in dobra komunikacija med zdravnikom in bolnikom.

Celostna obravnava in komunikacija v ospredju

Poleg tega so na dogodku, na katerem so se osredotočili na izzive bolnih otrok in njihovih staršev, kot pomembno ocenili dobro komunikacijo med zdravniki z različnih področij.

Celostna obravnava bolnikov vključuje zdravstveni, socialni in psihosocialni vidik. Sodelujejo različni profili od zdravnika do psihologa, kliničnega psihologa in dietetika, je naštela vodja centra za redke bolezni na pediatrični kliniki Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana Sara Bertok.

Predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel pa je menil, da starši potrebujejo pomoč psihologa celo bolj kot otroci. Otroka morajo po njegovem pojasnilu sprejeti takšnega, kot je, in mu dopustiti, da živi svoje življenje s svojo odgovornostjo. "Bolnik je soustvarjalec svoje prihodnosti," je spomnil predsednik združenja, ki je pripravilo matinejo.

Diagnoze hitreje, zdravljenje pa še vedno z izzivi

Zdravniki so s sodobnimi pristopi zdaj bolj uspešni pri postavljanju diagnoze redke bolezni, je povedal predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar. Takoj ko je diagnoza potrjena, pa lahko po njegovih zagotovilih že začnejo zdravljenje.

Vendar pri tem niso brez izzivov. Ko je diagnoza znana, je mogoče, da o ugotovljeni bolezni bodisi ne vedo nič, bodisi zdravilo še ni niti v razvoju, bodisi študija ne teče v Sloveniji. Pri zdravljenju se sicer po njegovem pojasnilu držijo medicine, ki je podprta z dokazi.

Ob koncu matineje so odgovarjali na vprašanja iz občinstva. Mati otroka z Duchennovo mišično distrofijo je izrazila željo, da bi bilo zdravilo za to redko bolezen dostopno prej. Kot je dejala, je Evropska agencija za zdravila (Ema) julija lani odobrila zdravilo, a ga njen sin ni dobil. Direktor Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke Momir Radulović je iz njenega vprašanja razbral, da je zadeva v postopku razvrščanja zdravil v shemo financiranja.

Genske terapije

V društvu obolelih z redkimi boleznimi oči Svetloba pa jih je zanimalo, kaj pri zdravljenju redkih bolezni pomeni center za tehnologije genske in celične terapije, ki deluje na Kemijskem inštitutu. Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Osredkar vidi center kot zelo pomemben, vendar je pot do novega zdravila po njegovem pojasnilu zelo naporna.

V UKC Ljubljana sicer res teče veliko kliničnih študij, a na omenjenem oddelku komaj pozdravijo najbolj akutne primere, je povedal. Dokler ne bo novih zaposlitev, je po njegovi oceni od oddelka težko pričakovati več. "Izzivov je veliko, vendar pa je prihodnost bolj svetla," je bil optimističen.

Koliko ljudi prizadanejo redke bolezni?

Svetovni dan redkih bolezni je vsako leto 28. februarja, ob prestopnih letih pa 29. februarja. To so bolezni, za katerimi na 10.000 prebivalcev zboli pet ljudi ali manj. So kronične, napredujoče, povzročajo okvare in so pogosto življenjsko ogrožajoče. Znanih je približno 8000 redkih bolezni.

Za posamično redko boleznijo res lahko zboli le malo ljudi, a vse tovrstne bolezni skupaj prizadenejo od štiri do sedem odstotkov prebivalstva. Kar 75 odstotkov redkih bolezni prizadene otroke, za 95 odstotkov pa po navedbah društva Viljem Julijan ni zdravila ali zdravljenja.

V Evropi živi približno 30 milijonov bolnikov z redkimi boleznimi, v Sloveniji pa po navedbah spletne strani Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni 120.000 bolnikov.

STA