Ob svetovnem dnevu redkih bolezni, ki ga vsako leto obeležujemo zadnji dan februarja, so v Društvu Viljem Julijan tudi letos pripravili tradicionalni Srčni pohod malih borcev po središču Ljubljane. Z dogodkom so želeli opozoriti na stiske otrok z redkimi boleznimi ter širši javnosti približati njihove zgodbe, izzive in potrebe.

Čas je za otroke z redkimi boleznimi ključnega pomena

V društvu ob tej priložnosti vsako leto posebej izpostavijo najmlajše bolnike, saj redke bolezni v veliki meri prizadenejo prav otroke. Kot je poudaril ustanovitelj društva Gregor Bezenšek, gre večinoma za zelo težke, hude in pogosto življenjsko ogrožajoče bolezni, pri katerih za veliko večino še vedno ne obstaja učinkovito zdravljenje ali zdravilo.

Letošnji pohod je potekal v znamenju sporočila, da je čas za otroke z redkimi boleznimi ključnega pomena. Pomembna je predvsem pravočasna diagnoza, dostop do najnovejših zdravljenj ter ustrezna zdravstvena oskrba. Ker so številne redke bolezni napredujoče, se zdravstveno stanje otrok brez pravočasne pomoči pogosto hitro slabša. V društvu ob tem opozarjajo, da dostopnost zdravljenja ne sme ostati le zapisana na papirju, temveč mora delovati tudi v praksi.

Upajo, da bo sklad dejansko kril stroške zdravljenja otrok

Predsednik društva dr. Nejc Jelen je ob tem izpostavil pričakovanja glede nedavno sprejetega zakona o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni. V društvu upajo, da bo sklad dejansko kril stroške zdravljenja otrok, med drugim tudi dečku Jaku in Teu, za katera še vedno potekajo zbiralne akcije, saj ni zagotovila, da bo zdravljenje financirano iz obveznega zdravstvenega zavarovanja. Opozoril je tudi na primer dečka Miloša z bulozno epidermolizo, ki že več kot leto dni čaka na odločitev o kritju zdravljenja z novim genskim zdravilom, čeprav je bila vloga ponovno vložena že pred petimi meseci.

Srčni pohod, da otroci ne ostanejo nevidni

Udeleženci letošnjega Srčnega pohoda so se skupaj z otroki z redkimi boleznimi in njihovimi družinami zbrali na Kongresnem trgu, nato pa se sprehodili do Prešernovega trga in naprej na Trg republike pred stavbo državnega zbora. Namen dogodka je bil, da otroci z redkimi boleznimi ne ostanejo nevidni, temveč da jih družba vidi, sliši in razume.

Ker se številni otroci zaradi težkega zdravstvenega stanja pohoda niso mogli udeležiti, so udeleženci nosili njihove fotografije in tako simbolično poskrbeli, da so bili prisotni tudi tisti, ki so ostali doma ali v bolnišnicah. Po besedah organizatorjev je bil dogodek močno sporočilo solidarnosti, sočutja in upanja ter dokaz povezanosti družin in širše skupnosti.

Slovenija nekatere dobre prakse, a ostajajo številne vrzeli

V društvu poudarjajo, da način, kako družba skrbi za otroke z najtežjimi zdravstvenimi stanji, odraža njeno srčnost. Slovenija ima na področju redkih bolezni sicer nekatere dobre prakse, med njimi nacionalni program presejanja novorojenčkov, ki sodi med boljše v Evropi.

[[image_1_article_85990]]

Kljub temu ostajajo številne vrzeli. Med največjimi izzivi so pomanjkanje sistemske pomoči tretje osebe na domu za otroke, ki potrebujejo 24-urno nego, neurejena otroška paliativna oskrba na domu ter omejen dostop do terapevtskih obravnav. Starši so pogosto prisiljeni dodatne terapije financirati sami, kar predstavlja velik finančni in čustveni pritisk.

Srčna zgodba malega borca Filipa

Posebno mesto ob letošnjem dnevu redkih bolezni je dobila tudi zgodba dveletnega Filipa. Namesto brezskrbne igre v vrtcu večino časa preživlja v bolnišnicah in na zdravstvenih pregledih. Filip je eden izmed približno 20 bolnikov na svetu z izjemno redko genetsko boleznijo - motnjo glikozilacije tipa 2.

Pri šestih mesecih starosti so mu zaradi odpovedi jeter morali opraviti presaditev v Italiji, od takrat pa družina redno obiskuje kontrolne preglede v tujini in Sloveniji. Bolezen vpliva na delovanje številnih organov ter povzroča nevrološke težave, razvojni zaostanek, mišično oslabelost in motnje hranjenja.

Kljub zahtevni zdravstveni poti starši opisujejo Filipa kot veselega in družabnega fantka, ki ima rad otroke in svet okoli sebe raziskuje z veliko radovednostjo. Čeprav nekoliko zaostaja v razvoju in redno obiskuje različne terapije, ostaja živahen in dobrovoljen. Največja želja družine je, da bi lahko kmalu zaživel bolj brezskrbno otroštvo in se pridružil vrstnikom v vrtcu.

Redke bolezni niso tako redke

Redke bolezni prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev, vendar jih poznamo več kot 8.000 različnih. Skupaj tako prizadenejo med štiri in sedem odstotkov prebivalstva, kar pomeni, da redke bolezni kot skupina nikakor niso redke. Kar tri četrtine bolnikov predstavljajo otroci.

Bolezni so pogosto kronične, napredujoče in življenjsko ogrožajoče, pri najtežjih oblikah pa ostaja zgodnja umrljivost visoka. Za približno 95 odstotkov redkih bolezni še vedno ni učinkovitega zdravljenja. Poleg telesnih posledic močno vplivajo tudi na duševno zdravje, socialno varnost in vsakdanje življenje bolnikov ter njihovih družin, ki se pogosto soočajo z občutki osamljenosti, pomanjkanjem informacij in omejenim dostopom do specialistične pomoči.