Zdravnikom je prvič uspelo popraviti DNK pri otroku z izjemno redko in življenjsko ogrožajočo gensko motnjo, kar bi lahko tlakovalo pot k bolj personaliziranim terapijam, temelječim na genskem urejanju. Neodvisni strokovnjaki so odkritje označili za izjemno, poroča The Times.

Zdravniki so uspešno zdravili hudo bolezen, ki prizadene le eno osebo na 1,3 milijona in pri kateri polovica obolelih umre v zgodnjem otroštvu.

Deklica, znana pod imenom KJ, se je rodila z motnjo, imenovano pomanjkanje encima karbamoil-fosfat sintetaze 1 (CPS1). V telesu se med presnovo beljakovin v jetrih tvori amonijak. Ta bi se moral s pomočjo encima v jetrih razgraditi v sečnino in izločiti z urinom, a pri bolnikih s pomanjkanjem CPS1 se to ne zgodi pravilno. Amonijak se kopiči do toksičnih ravni, kar lahko povzroči odpoved organov in otekanje možganov, poroča The Times.

Tveganje smrti pred presaditvijo jeter

Novorojenčki s tem stanjem pogosto čakajo na presaditev jeter, kar lahko traja več mesecev. V vmesnem času morajo živeti na dieti z nizko vsebnostjo beljakovin, a lahko umrejo, še preden dočakajo poseg.

Raziskovalci iz otroške bolnišnice v Philadelphiji (CHOP) in Perelmanove medicinske fakultete Univerze v Pensilvaniji so uporabili tehnologijo genske modifikacije CRISPR, ki omogoča natančne popravke DNK v živih celicah – dobesedno "črko po črko".

Popravili so mutacijo, ki povzroča pomanjkanje encima CPS1, in z uporabo drobnih maščobnih delcev dostavili popravljene celice v jetra. To je prvi primer, da je bila tehnologija genske modifikacije uporabljena za ustvarjanje povsem individualizirane terapije za enega pacienta s točno določeno mutacijo.

Postopen pristop, izjemni rezultati

Deklica je pri šestih mesecih prejela zelo nizko začetno dozo terapije, ki so jo nato postopoma povečevali. "Vedeli smo, da lahko mehanizem za gensko urejanje vnesemo večkrat, zato smo začeli z dozo, za katero smo vedeli, da je varna," je pojasnila genetičarka dr. Rebecca Ahrens-Nicklas iz CHOP.

Otrok se je na terapijo dobro odzval in lahko uživa več beljakovin. Poleg tega je uspešno prebolel prehlad in gastrointestinalno okužbo – kar kaže na dovolj močan imunski sistem. Zdravniki pričakujejo, da bo potrebno doživljenjsko spremljanje.

Začetek nove dobe v medicini

"Obljuba genske terapije, o kateri poslušamo že desetletja, se zdaj uresničuje in bo popolnoma spremenila naš pristop k medicini," je povedal Kiran Musunuru, profesor kardiologije na Univerzi v Pensilvaniji.

Tudi drugi strokovnjaki, ki v raziskavi niso sodelovali, so navdušeni. "Gre za študijo najvišje kakovosti. Bil sem globoko ganjen, ko sem jo prebral. To potrjuje izjemen terapevtski potencial genske terapije," je dejal Marc Güell, profesor sintetične biologije na Univerzi Pompeu Fabra v Barceloni.

"Gre za zgodovinski dogodek," je poudarila tudi Gemma Marfany, profesorica genetike na Univerzi v Barceloni. "To je prvi primer popolnoma prilagojene terapije za enega samega otroka, zdravljenega z in vivo terapijo za izjemno redko in zelo hudo bolezen."